Estudio sobre síndrome de Noonan y otras rasopatías

   Estimados padres,

   Nos ponemos en contacto con vosotros para proponeros la participación en un estudio piloto que vamos a llevar a cabo en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, con el que pretendemos ver si existen ciertos parámetros en los pacientes con síndrome de Noonan que puedan influir en su manejo clínico.

   Hace un año se diagnosticó de este síndrome a dos pacientes gemelas idénticas que habían presentado problemas durante la administración de anestésicos, los anestesistas pensaron en su momento que se comportaban así por su patología cardiaca (estenosis válvula aórtica) y los cardiólogos a día de hoy siguen sin saber por qué su corazón se comportó de manera no esperada en esos episodios.

   Dada la enorme variabilidad clínica asociada a esta alteración genética, nuestro objetivo es poder recopilar datos entre aquellas personas que tengan alguna rasopatía, independientemente del gen que esté afectado.

   Para participar sólo tenéis que rellenar el formulario adjunto, este formulario es anónimo.

   Cuanto mayor sea el número de participantes, mayor será la posibilidad de que los resultados sean estadísticamente significativos.

   Desde aquí os animamos a participar.

 

   Atentamente,

   Dra Manuela Villamar López

   Genetista del Servicio Genética Molecular

   Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid

   Si necesitáis más información, sobre este estudio piloto podéis escribir a noonanrasfederacion@gmail.com